Генетическая патология

Кому следует обращаться в генетическую консультацию?

Любому человеку, паре или семье, у которых имеется высокий риск передачи генетического заболевания и которые беспокоятся по поводу этого риска. Вот некоторые примеры:

• беременная женщина 36 лет, которая беспокоится, что у ее ребенка будет синдром Дауна;

• семейная пара, у которых первый ребенок страдает заболеванием центральной нервной системы (головного и спинного мозга и оболочек) и которая озабочена вероятностью возникновения этого или сходного заболевания у следующего ребенка;

• еврейская семейная пара Восточно-Европейского происхождения, которую волнует риск заболевания ребенка болезнью Тея-Сакса.

Что делают генетические консультанты? Роль консультанта - информировать и обучать отдельных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вариантах планирования семьи. После максимально полного информирования пациентов генетический консультант старается не быть категоричным и позволить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например попробовать забеременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.

Во время первой беседы генетический консультант старается получить от родителей как можно больше информации об истории семьи и тяжелых хронических заболеваниях среди ее членов, прежних браках, врожденных дефектах, невынашивании, абортах и причинах смерти. Другая информация включает этническое происхождение, образование, профессию, хобби, физическую активность и диету. Задаются вопросы о перенесенных тяжелых вирусных и бактериальных инфекциях, вредности, например воздействие токсических химикатов, лекарств, радиаци. Консультант рисует генетическое дерево семьи с обозначением заболеваний и статистики, по крайней мере в трех поколениях, для создания расширенной истории семьи. Наследуемые заболевания, как правило, выявляются просто при сборе семейного анамнеза.

Могут быть назначены тщательное физическое обследование и консультации соответствующих медицинских специалистов. Если предварительная информация позволяет заподозрить повышенный риск генетического заболевания, могут быть назначены специальные исследования, описанные выше.

Что может и чего не может генетический консультант?

Как только собраны все сведения и результаты исследований, консультант может сказать, существует ли угроза генетического заболевания или заболевания, спровоцированного факторами внешней среды. Результаты исследований обсуждаются с пациентами. Исследуется тип наследования (т.е. чьи гены и хромосомы несут патологию), обсуждается риск возникновения заболевания. Наконец, обсуждаются альтернативы.

Отдельные лица и семейные пары при посещении генетической консультации могут подготовиться к предстоящему. Они могут заранее подумать о своем здоровье и здоровье своей семьи.

Во время первого визита к консультанту пациенты не должны колебаться, задавая вопросы, хотя многие из них кажутся простыми, очевидными или повторяющимися. Одно из исследований показывает, что половина пациентов, посещающих консультацию, не понимают до конца, что им говорят, чтобы принять обоснованное решение, поэтому генетический консультант должен быть терпеливым и не ожидать скоропалительного решения от пациентов.

Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.