Генетическая патология

Генетика - это наука о наследственности. Она изучает передачу различных признаков от родителей детям с помощью специального материала, называемого генами и хромосомами. Генетика также занимается проблемами изменения индивида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и условий окружающей среды.

Генетические нарушения - это любая физическая или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, называются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболевание развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оставаться нераспознанной вплоть до достижения человеком половой зрелости или даже до взрослого возраста.

Для понимания генетических нарушений необходимо знать некоторые основные термины науки генетики и принципы наследования.

• Врожденные дефекты -популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из которых имеют генетическую природу. Тем не менее термин "врожденный дефект" иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими нарушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

• Термин "генетический" связан с генами - основными единицами наследственности. При обсуждении врожденного физического или умственного отклонения термин "генетический" относится к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

• Термин "наследственный" относится к любой характеристике индивида, которая может быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследственными; другие, например синдром Тернера (нарушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание генетическое, необязательно означает, что оно наследственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некоторые наследственные изменения, например родимые пятна, считаются наследуемыми, хотя реально это не всегда так.

Генетическая консультация.

Генетическая консультация является незаменимой медицинской службой для отдельных лиц и семейных пар, у которых возникают вопросы о возможности передачи генетического заболевания ребенку, или для тех, у кого возникают проблемы с беременностью. Генетическая консультация индивидуально занимается проблемами бесплодия и всем спектром проблем, связанных с вероятным риском возникновения генетического заболевания в семье. Специалисты помогают отдельным лицам и семейным парам понять медицинские сведения, в том числе:

• диагноз, способы поражения детей при генетическом заболевании, способы возможного лечения;

• понять, как наследственность влияет на заболевание и оценить риск возникновения заболевания;

• понять, какие существуют альтернативы;

• выбрать способ действий, подходящий им в соответствии с вероятным риском, целями семьи, этическими и религиозными принципами;

• помочь семье справиться с уже имеющимся генетическим заболеванием или с риском его возникновения.

Клиническая генетика - смежная медицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жизни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой относительно новой области медицины.

Генетическое консультирование - смежная специальность. В ней могут работать врачи или генетики. Однако область работы не ограничивается только медицинскими работниками. Для проведения высокоинформативной, разумной генетической консультации готовится большое количество специалистов по медицинской этике, психологов, социальных работников. (Все большее число квалифицированных генетических консультантов получают сертификат Американской генетической медицинской ассоциации, который свидетельствует о крайне строгом процессе отбора.)