Диагностика

Как правило, типичные случаи центрального нейрофиброматоза с опухолями слуховых нервов и спинальнымп очагами, опухолями периферических нервов и кожи, пигментными пятнами диагностируются легко. В случаях с преимущественным церебральным или спинальным поражением приходится дифференцировать центральный нейрофиброматоз с отдельными солитарными невриномами VIII нерва или с отдельными опухолями спинного мозга. За центральный нейрофиброматоз в случае, когда имеется клиническая картина невриномы слухового нерва с одной стороны, говорит наличие множественных опухолей кожи и периферических нервов, пигментных пятен цвета кофе с молоком, а также сопутствующих спинальных поражений. Случаи двусторонней невриномы VIII нерва обычно почти всегда являются проявлением центрального нейрофиброматоза.

нейрофиброматоз симптом диагностика неврологический

Множественный арахноидэндотелиоматоз головного и спинного мозга, который, так же как и нейрофиброматоз, дает многофокальную симптоматику, очень часто сочетается с последним, так что в данном случае нужда в дифференциальной диагностике отпадает.

Множественность поражений головного и спинного мозга при центральном нейрофиброматозе надо дифференцировать с метастазами ракового процесса по оболочкам головного и спинного мозга, однако в последнем случае всегда проявляется один какой-либо основной очаг, основной процесс в легких, почках, грудной железе, матке и т. п. О наличии ракового процесса говорит быстрое развитие заболевания с ухудшением общего состояния больного, развитием кахексии. Кроме того, отсутствие типичных кожных проявлений в подобных случаях говорит против центрального нейрофиброматоза.

Множественная локализация узлов может нередко встретиться при метастатических опухолях позвоночника. В этих случаях, помимо клинической картины, которая иногда может и не дать опорных пунктов для диагностики различных уровней, большую помощь может оказать рентгенологическое исследование, которое позволит выявить многогнездность поражения позвоночника.

При дифференциальной диагностике следует иметь в виду и цистицеркоз головного и спинного мозга, однако отсутствие при нем пигментных пятен, наличие обызвествленных цистицерков в мышцах (необходимо помнить о возможности обызвествления нейрофибром в мягких тканях), отсутствие признаков поражения черепномозговых и периферических нервов, отсутствие других сопутствующих признаков - аномалий развития костного скелета, психической неполноценности и т. п. дают возможность легко отличить его от центрального нейрофиброматоза. Необходимо также учитывать анамнез, течение заболевания и данные исследования ликвора.

Утолщение свода черепа при центральном нейрофиброматозе иногда может быть ошибочно принято за обезображивающую фиброзную остеодистрофию.

Наличие постоянных признаков нейрофиброматоза (пигментные пятна кожи, опухоли кожи, опухоли нервов) позволяет избежать ошибок.

В большинстве случаев постановка диагноза центрального нейрофиброматоза проста и нет необходимости в дифференциальной диагностике, в сомнительных случаях показана биопсия кожных и подкожных опухолевых узлов.

Рентгенологическое исследование.

Краниография. Рентгенографическое исследование черепа и его содержимого (краниография) должно применяться при диагностике нейрофиброматоза Реклингаузена во всех случаях, так как оно в большинстве случаев помогает правильному установлению диагноза. Особенно необходима краниография при центральном нейрофиброматозе.

Как правило, всем больным делают 2 обзорных рентгеновских снимка: боковой снимок черепа и прямой задне-передний снимок. Боковой снимок черепа - исходный. Он дает общее представление о размерах и конфигурации черепа (свода, основания, полости турецкого седла), о соотношении этих отделов по величине, форме и расположению, о структуре черепных костей и их рельефе, о наличии гипертензии и гидроцефалии. Прямой задне-передний снимок дает представление о пирамидах височной кости, наличии изменений в лобной области, состоянии лобных пазух и пазух основной кости и др. Кроме обзорных снимков, при центральном нейрофиброматозе необходимы следующие проекции: поперечные снимки пирамид височных костей (по Stenvers) с двух сторон и косой снимок орбит (по Rhese). Поперечные снимки каждой из пирамид (по (Stenvers) дают представление о верхней и нижней стенках отверстия внутреннего слухового прохода, о вершинах пирамид. Невриномы слуховых нервов чаще, чем другие опухоли, вызывают экспансивное расширение внутренних слуховых проходов и деструкцию их стенок. На снимке (по Stenvers) такие слуховые проходы колбовидно расширены, растянуты. Косой снимок орбит (по Rhese) позволяет выявить расширение зрительных отверстий при глиомах зрительных нервов и хиазме. В отдельных случаях применяются и другие проекции - аксиальный обзорный снимок и задний полуаксиальный снимок черепа. Все рентгенологические изменения со стороны костей черепа, длинных костей и позвоночника, которые могут встретиться при центральном и общем нейрофиб-роматозе Реклингаузена, можно условно разделить на три группы или категории: 1) общие или системные, встречающиеся только при данном заболевании; эти изменения возникают в результате трофических расстройств и аномалий развития преимущественно врожденного характера; 2) местные изменения, образующиеся в процессе заболевания, при непосредственном давлении опухолей на кости черепа, позвоночника, длинных трубчатых и плоских костей; эти изменения имеют характер дефектов, деструкции, экзостозов, периостальных наслоений и т. п-;3) гипертензионные изменения; эти изменения также приобретены в процессе заболевания и возникают вследствие длительного воздействия повышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.