Синдром Элерса-Данло I типа

Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. Молекулярный механизм патолгии неизвестен. У некоторых больных определяется нарушение межмолекулярных поперечных связей и необычное строение коллагеновых фибрилл.

Дети рождаются недоношенными из-за преждевременного разрыва плодных оболочек. Течение болезни тяжелое. Характерны генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам, выраженная гиперрастяжимость кожи, ранимость ее повышена, на месте травмы образуются пергаментные рубцы. В местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом.

Сердечно-сосудистая система. Патология сердца по данным аускультации и ЭКГ выявляется у всех больных, однако лишь в 30% случаев сопровождается тяжелыми нарушениями кровообращения и сходна с таковой при синдроме Марфана. Наиболее характерно возникновение пролапса митрального клапана, который у большинства больных протекает бессимптомно и лишь в ряде случаев обуславливает возникновение митральной недостаточности. Обычно пролапс митрального клапана является аускультативной или эхокардиографической находкой. Некоторые дети имеют жалобы на боли в грудной клетке или перебои в работе сердца. Аускультативно чаще выслушивается сочетание щелков с позднесистолическим шумом. На ЭКГ регистрируются признаки повышения электрической активности левого желудочка, неспецифические изменения процесса реполяризации, усиливающиеся при проведении ортостатической пробы или физической нагрузки. Реже наблюдаются атриовентрикулярные блокады и блокады ножек пучка Гиса. Эхокардиография выявляет голосистолическое и реже позднесистолическое прогибание створок, наряду с этим может определяться умеренная дилатация корня аорты (90-95 процентиль нормального распределения показателя). Если дилатация аорты не выявляется в подростковом возрасте, то она, в отличие от синдрома Марфана, не развивается и у взрослых. Митральная недостаточность возникает на поздних стадиях заболевания и связана с деформацией створок клапана и дилатацией атриовентрикулярного кольца. Известны единичные наблюдения расслаивающей аневризмы аорты.

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 5-10% больных. Наиболее часто наблюдаются дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки, реже - декстрокардия, коарктация аорты, периферические стенозы легочной артерии, двухстворчатый трикуспидальный клапан.

При морфологическом исследовании эндокард, миокард, и перикард обычно интактны, описан случай идиопатической концентрической гипертрофии миокарда желудочков.

Лечение.Дети с синдромом Элерса-Данло I типа должны находиться под регулярным наблюдением кардиолога. Проводится динамичный эхокардиографический контроль за состоянием митрального клапана и размером аорты. При нарушении процесса реполяризации в миокарде рекомендуется проведение курсов кардиотрофической терапии. Санация очагов инфекции и оперативные вмешательства должны проводиться на фоне антибактериальной терапии с целью профилактики инфекционного эндокардита.

генетический гиперрастяжимость соединительный ткань