Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли

Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли является редким наследственным везикулобуллезным дерматозом с локализацией очагов поражения в естественных складках кожи. Первичным элементом является пузырь или группа пузырей небольших размеров. Быстро вскрываясь и сливаясь между собой, пузыри образуют эрозивные бляшки с четкими границами, на поверхности которых имеются желтоватые корки, а по периферии- единичные эрозии с обрывками покрышек пузырей. Поверхность очагов в складках кожи мацерирована, покрыта глубокими извилистыми трещинами, похожими на «извилины мозга», что является клиническим патогномоничным признаком заболевания.

Основным патогистологическим признаком является супрабазальное расслоение эпидермиса с образованием щелей и лакун, а в некоторых случаях пузырей, механизмом образования которых является разрыв связей между клетками (акантолиз). Этиологическим фактором считается мутация гена АТР2С1. А так же сопутствующим фактором является вовлечение в процесс системы комплемента и наличие циркулирующих антител в крови к различным структурам кожи. К заболеванию часто присоединяются стрептостафилодермии, кандидозы и иногда простой герпес.

При классическом течении болезни и наличии сведений заболеваемости в семье диагностика не вызывает сомнений. Однако существует ряд факторов, которые могут вызывать затруднения при постановке диагноза. Это могут быть либо необычные клинические формы болезни, либо отсутствие указаний на семейную предрасположенность. В таких случаях проводят тщательное обследование, в частности биоптатов кожи. Выявляются участки фиксации IgG в цитоплазме акантолитических клеток, а в местах формирования внутриэпидермальных щелей и пузырей- в межклеточной склеивающей субстанции (МСС) базального и шиповатого слоя эпидермиса с явлением секвестрации его на поверхность кожи. Однако IgG и МСС обнаруживаются только в местах акантолиза с формированием внутриэпидермальных пузырей и отсутствием их над пузырями и в выше расположенных дифференцированных слоях. Это на характерно для истинной акантолитической пузырчатки, при которой IgG в МСС фиксируются во всех слоях эпидермиса. Создается картина ложноположительного результата истинной пузырчатки.

Для дифференциального диагноза используется модифицированный метод прямой иммунофлюоресценции. В интактных участках кожи обнаруживается мелкогранулярная фиксация IgG в МСС эпидермиса с единичными участками его фиксация на базальной мембране.

Лечение: применяется доксициклин, форкан; местно- Тридерм-крем, аэрозоль Полькортолон.